מה היה קורה לו היינו יכולים לדעת באמצעות בדיקה גנטית באיזה ענף ספורט תינוק שזה עתה נולד יכול להצטיין?
חברת Atlas Sports Genetics החלה למכור מוצר כזה: עבור 149$, היא מבטיחה לסקור ואריינטים של הגן ACTN3, שאצל ספורטאי עלית קשור בנוכחות חלבון השריר אלפא-אקטינין 3. חלבון זה מסייע לשרירים להתכווץ בעוצמה במהירויות גבוהות, מה שעשוי להסביר למה שילוב של ואריינטים של ACTN3 שמייצרים את החלבון נמצאו אצל אצנים אולימפיים.
נשיא החברה, קווין ריילי, אומר לסיינטיפיק אמריקן.קום שהורים לא אמורים להתייחס לבדיקה ככזו שקובעת את יכולתו של ילדם להצטיין בענף ספורט מסוים. אולם, הוא אומר, הבדיקה שימושית יותר מבדיקות פיסיות בקביעת יכולות ספורטיביות של ילד לפני גיל 9.
בגיל 9, "אין להם את הבגרות הפיסית והכישורים המוטוריים להצטיין", ריילי אומר. "וכאן מקומה של הבדיקה הגנטית שמחפשת סימנים מוקדמים לכישרון בתחום הספורטיבי".

"זאת שאלה של המוטיבציה שלהם. זהו כלי, לא הכלי". "אם נשענים על הבדיקה הגנטית כעל האינדיקטור היחידי שיצביע על כישוריהם הספורטיביים, צפויה אכזבה, היות ולא זאת מטרת הבדיקה. אם זהו כלי שמשתמשים בו יחד עם מרכיבים נוספים, ניתן להשתמש בו כדי לבחור את ענף הספורט הטוב ביותר עבורנו ועבור ילדינו".

שלושה שבועות יעברו עד שתקבלו את תוצאות הבדיקה, שמחפשת שלוש קומבינציות של ACTN3, אצל ילד שמקבל ואריינט אחד מאמו ואחד מאביו.
אצל ילדים שיש להם שני העתקים של ואריאנט X משני הוריהם, לא נמצא אלפא-אקטינין 3, והם יצטיינו, אולי, בענפי ספורט סבולת כמו ריצה למרחקים ארוכים, שחייה, קרוס קאונטרי סקי – כך כתוב באתר החברה. אלה שיש להם העתק אחד של ואריאנט X ווריאנט R אחד – ייצרו חלבון, ריילי אומר, ויוכלו להצטיין בענפי ספורט סבולת או בענפי "כוח" כמו כדורגל או רכיבה. ילדים עם שני העתקים של ואריאנט R ייצרו יותר אלפא-אקטינין 3, מה שמאפשר להם, לכאורה, להצטיין בענפי סבולת או כוח, כולל פוטבול, הרמת משקולות או ריצות למרחקים קצרים.

ביקשנו מסטפן רוט, מרצה לפיסיולוגיית אימון, הזדקנות ותורשה באוניברסיטת מרילנד בקולג' פארק, להסביר מה ידוע ומה לא ידוע על יחסי הגומלין בין ד.נ.א והישגים ספורטיביים. רוט הוא אחד ממחברי Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes, קטלוג מיפוי גנים הקשורים בכושר ספורטיבי. ה"קטלוג" התפרסם ב-2006 בכתב העת של הקולג' האמריקאי לרפואת ספורט.

באיזה שיעור קובעת הגנטיקה כישורי ספורטאי?
אף אחד לא יודע את התשובה בוודאות, והיא תלויה באופן המדויק שמגדירים יכולת ספורטיבית. רוב המחקרים טוענים, שגנטיקה תורמת באופן משמעותי להישגים ספורטיביים, אולם קשה מאוד לכמת את המימצאים. לא פשוט לכמת הישגים בכדורגל, לדוגמא. מרבית המחקרים מסתכלים על נקודת סיום מאוד מסוימת ומבקשים לדעת עד כמה גנטיקה תורמת לכוח השריר או ליכולת אירובית מקסימלית. אם ננסה לנתח את זה, כ-50 אחוזים מכוח השריר נקבעים על ידי פקטורים גנטיים.
אם נאמר שיש מרכיב תורשתי למאפיין, משמע ש"משהו" שיכול לעבור במשפחה עשוי לתרום להישגים. אבל אלו הם הגנים הספיציפיים? עד כמה הגנים חשובים, עד כמה יש ביכולתם לנבא? אין לנו מושג. יש אנשים שהם רק מוכשרים מבחינה גנטית, אבל אנחנו רק בתחילתה של הגדרת המושג "יתרון גנטי".

לכמה גנים יש חלק בכשרון הספורטיבי?
אנחנו לא יודעים. יש 200 גנים שמיינו ככאלה שיש להם קשר להישגים הקשורים בכושר, ויש 20,000 גנים בגנום האנושי, כך שאנו בעמדת התחלה ביחס לגנים שנחקרו.

האם הפקטורים הגנטיים הללו קשורים רק לכוח השריר, או שהם מראים מספר פקטורים הקשורים בספורטיביות?
מדובר טווח רחב של פקטורים. היות והישגי ספורט הינם מורכבים מאוד, גילינו שכוח שריר קשור למטבוליזם וליכולת אירובית.
Atlas Sports Genetics  משווקת בדיקות לאיתור ואריינטים של הגן ACTN3. האם יש בדיקות שמוצאות אצל נבדקים גנים אחרים שקשורים בכושר?
ACTN3 הוא כנראה הגן ה"משכנע" והעקבי ביותר שנחקר עד כה וקשור בכושר תלוי ספורט. אנשים שהם טיפוסי XX מבחינה גנטית, לא נמצא אצלם אלפא אקטינין 3 בשרירים. הרעיון הוא שלאנשים שחסר להם סוג חלבון זה, שרירים אלה לא יעבדו בצורה הטובה ביותר וימנעו מהם להגיע לדרגה גבוהה של הישגי כוח. מה בקשר לעייפות השריר? כוח ההתכווצות? כשמחקרים מתחילים להתעמק במאפיינים טהורים יותר, אנחנו לא מרגישים בטוחים באמירה שטיפוסים גנטיים של XX תורמים להישגים.
גן נוסף הוא ACE, שנחקר ביחס לספורט סבולת. אבל ככל שהגנים הללו נחקרים, המאמרים עליהם נעשים מבולגנים יותר. ACE הוא גן הנחקר והמעניין ביותר, אבל אנחנו מנסים להבין אם הוא חשוב ועד כמה – ושאלה זהה עולה גם בכל הקשור ב ACTN3. מחקרים על ה-ACE סותרים יותר. במקור נטען שאנשים עם ואריאנט II יצליחו יותר בענפי סבולת ואלה עם ואריאנט DD יהיו טובים יותר בענפי ספורט הדורשים כוח. אולם הממצאים אינם עקביים. ולא באמת  ברור איך זה באמת יעבוד. אם יש לזה חלק, הוא קטן הרבה יותר מהרעיון המקורי. יש הרבה סימני שאלה סביב הACE,  שגורמים לו להיות "קשה" יותר למכירה כבדיקה.

מה יכולה בדיקת ה- ACTN3 לומר לנו?
תוצאות הבדיקה אומרות לנו אם יש לנו את החלבון הזה בשריר. אין לנו מושג אם זה תורם להישגים בכל דבר חוץ מאצל ספורטאי עלית. ואפילו שם יש סתירות. יש מעט מאוד אינפורמציה שקשורה בהשפעת הימצאות החלבון על הישגי ילדים. יכול להיות שאין לנו יתרון בריצות ספרינט, אבל סביר להניח שלעולם לא נדע את זה, אלא אם כן אנחנו בנבחרת האולימפית. ולמה שלילד בן 6 או 8 יהיה אכפת מזה?

מלבד בדיקות גנטיות, האם משתמשים בדנא בדרכים אחרות לקדם ספורטיביות?
הנושא העיקרי הוא מיפוי גנטי, אם אנו יכולים לנבא הישגים ספורטיביים או "לתפור" תכניות אימונים לאנשים מסוימים או לבחור ענפי ספורט שהם ישתתפו בהם מלכתחילה. הדבר השני הוא האם אנו יכולים לשנות פרופיל גנטי כדי להגביר הישגים ולשפר תוצאות. זה דומה מאוד לתרפיה גנטית ברפואה. זה לא הצליח ברפואה ומעולם לא נחקר בהישגי ספורט ומדובר באזור מוסרי אפל, היות ויש מימד רפואי אפילו בשאיפה לכך, ושום הוכחה שזה באמת יעבוד. חברות המתנגדות לנטילת סמי ספורט יצאו נגד כל העניין וזה בהחלט שיקול. הטכנולוגיה מתפתחת בזירה הרפואית ולא יעבור זמן רב עד שמישהו ינתב את הטכנולוגיה לעולם הספורט.

Jordan Lite –ScientificAmerican.com
קריאה נוספת: הרקע לפיתוח הבדיקה – ההמלצה לאפשר לילדים לעסוק במגוון ענפי ספורט